La DCSI, déficience congénitale en saccharase et isomaltase, une maladie confidentielle
▻http://www.allodocteurs.fr/maladies/maladies-rares/la-dcsi-deficience-congenitale-en-saccharase-et-isomaltase-une-maladie-
Puisque deux enzymes – la saccharase et l’isomaltase – dysfonctionnent, l’assimilation du #saccharose (le #sucre présent dans certaines plantes) et de l’#amidon (un #glucide présent, entre autres, dans plusieurs graines et légumineuses) est affectée.
[...]
Mais pour connaître l’origine de ses symptômes, encore faut-il avoir été diagnostiqué. Pour la présidente de l’AFDCSI, cela a pris sept ans. « J’ai été baladée de spécialiste en spécialiste. On m’a dit que j’avais le syndrome du côlon irritable, on a même essayé de me prescrire des #antidépresseurs ! » Son errance diagnostique prend fin le jour où un interne en médecine lui affirme qu’il est probable qu’elle souffre de DCSI. « Le gastroentérologue m’a dit que ce n’était pas possible, car c’était trop rare. Il a quand même procédé à l’examen, et c’était ça », se souvient-elle.
Mais ce test, très invasif, est peu pratiqué (selon l’AFDCS, « Ia preuve formelle du déficit enzymatique ne peut être apportée que par la biopsie intestinale avec étude enzymatique »).
Aussi, Nadine Sauzet en est persuadée, de nombreux malades restent dans l’ignorance.