#Drépanocytose : succès d’une #thérapie_génique chez le premier patient traité
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Le vecteur de la thérapie génique utilisé chez l’adolescent est un lentivirus dans lequel a été introduit le gène codant pour la chaîne béta de l’hémoglobine, modifié par une mutation ponctuelle lui conférant une activité antifalciforme.
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Chez l’adolescent drépanocytaire, la première phase du protocole a consisté à prélever des cellules-souches au niveau de sa moelle osseuse. Celles-ci ont été mises au contact du vecteur de la thérapie génique, pour transférer le matériel génétique.
Parallèlement, le patient a été préparé à la greffe par une chimiothérapie visant à « vider » sa moelle osseuse. Les cellules-souches modifiées lui ont ensuite été réinjectées par voie veineuse, en une fois. Aucun effet indésirable lié à la thérapie génique n’a été constaté, les seules complications étant liées à la chimiothérapie.
« Ce patient s’inscrit dans une étude de phase I-II, qui prévoit sept malades, tous pris en charge à l’hôpital Necker, précise Marina Cavazzana. Cinq – quatre atteints de thalassémie et notre jeune drépanocytaire – ont déjà été traités, avec des résultats positifs. Deux autres, drépanocytaires, sont en cours de traitement. »
Aux Etats-Unis, cette même thérapie génique fait l’objet de deux essais cliniques de phase I-II, l’un chez des patients thalassémiques, l’autre chez des adultes drépanocytaires.
Les résultats préliminaires de ce dernier, portant sur sept patients suivis en moyenne pendant sept mois, sont beaucoup plus modestes que chez le malade français, selon une communication présentée en décembre 2016 au congrès américain d’hématologie.