Presence of Genetic Variants Among Young Men With Severe COVID-19 | Allergy and Clinical Immunology | JAMA | JAMA Network
►https://jamanetwork.com/journals/jama/fullarticle/2768926
Key Points
Question Are genetic variants associated with severe coronavirus disease 2019 (COVID-19) in young male patients?
Findings In a case series that included 4 young male patients with severe COVID-19 from 2 families, rare loss-of-function variants of the X-chromosomal #TLR7 were identified, with immunological defects in type I and II interferon production.
Meaning These findings provide insights into the pathogenesis of COVID-19.
#COVID-19 : Une #vulnérabilité #génétique aussi | santé log
▻https://www.santelog.com/actualites/covid-19-une-vulnerabilite-genetique-aussi
Les observations actuelles suggèrent que le coronavirus #SARS-CoV-2 provoque des symptômes graves principalement chez les patients âgés atteints de maladie chronique. Cependant, lorsque [des] médecins ont dû prendre en charge 2 jeunes frères auparavant en bonne santé, que ces jeunes patients ont nécessité une ventilation mécanique en unité de soins intensifs (USI), ils se sont évidemment posé la question des facteurs génétiques. Ces recherches identifient alors un #gène au rôle clé dans la réponse immunitaire contre le #SRAS-CoV-2 [avec par la suite confirmation chez deux autres frères d’une autre famille avec une forme sévère.]
[...]
La découverte pourrait avoir des conséquences importantes pour le traitement des patients atteints de formes sévères de #COVID-19 et ouvre pour ces patients la piste de l’administration d’#interféron pour soutenir la réponse immunitaire.