Quand la médecine de précision se révèle imprécise
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La médecine de précision, également appelée médecine personnalisée, retient l’attention de toute la communauté scientifique et des médias. Barack Obama a annoncé en janvier un 2015 un plan massif pour la développer. L’institut national de la santé et de la recherche (Inserm) y voit la « médecine du futur ». Ayant une vocation prédictive, elle permet de diagnostiquer précisément les patients afin de personnaliser et fournir les traitements les plus efficaces.
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Mais elle connait des ratés. C’est ce qu’expliquent des médecins de la Mayo Clinic, un des plus grands hôpitaux américains et une institution à l’aura internationale. Mal appliquée, la médecine de précision peut en effet entraîner des erreurs dans l’application d’un traitement.
Dans la suite, on note — au passage — un taux de fausse alerte (risque de 2ème espèce) de 40 %. Excusez du peu : on n’est pas (du tout !) dans une situation d’application inadaptée mais au cœur même du principe de diagnostic.
« Cette erreur de diagnostic est due à des résultats de tests génétiques utilisés de façon inappropriés », explique Mayo Clinic.
Et globalement, le docteur Ackerman, qui travaille à la Mayo Clinic, estime que 40% des patients venus ses dernières années dans l’établissement, et diagnostiqués d’un Syndrome du QT long via un séquençage ADN, n’en étaient en réalité pas atteints.
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Une étude publiée dans The Nature à la mi-octobre confirme les difficultés à interpréter les séquençages d’ADN. La revue scientifique expliquait que sur 54 mutations listées comme pathogéniques (pouvant évoluer en maladie) chez un panel de patients, 41 ne l’étaient probablement pas.